>> UF de Cytogénétique Constitutionnelle Prénatale (Dr Sonia BOUQUILLON, MD)
Le secteur de Diagnostic Prénatal répond aux obligations réglementaires indispensables pour l'obtention des agréments ministériels.
Personnel : 8 techniciens (7ETP) réalisent les analyses de cytogénétique prénatale.
Le caryotype fœtal est réalisé sur tous les types de tissu fœtal. Le choix du ou des tissus examinés est fonction de l'age gestationnel et du motif de la demande. Il s'agit pour l'essentiel :
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de choriocentèses (biopsies de trophoblaste)
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d'amniocentèses (ponctions de liquide amniotique)
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de cordocentèses (ponctions de sang au cordon)
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de placentocentèses (ponctions placentaires)
Toutes les analyses de cytogénétique sont réalisées par les méthodes conventionnelles (examen direct et/ou cultures cellulaires, selon les tissus examinées avec identification chromosomique systématique ("banding chromosomique") et peuvent être complétées par des méthodes de cytogénétique moléculaire (hybridation de sondes spécifiques) sur chromosomes métaphasiques...
Le diagnostic rapide sur noyaux par FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) est également réalisé dans certaines indications précises (ex : diagnostic rapide de trisomies 13, 18, 21).
Le diagnostic rapide par MLPA sur liquide amniotique (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) est également réalisé pour le diagnostic rapide de trisomies 13, 18, 21 et de certains syndromes microdélétionnels récurrents.
En parallèle à cette activité diagnostique, le secteur assure, en liaison avec les prescripteurs, la coordination et l'envoi de tissu ou de cultures dans les différents laboratoires de Diagnostic prénatal (laboratoire du Centre de Biologie Pathologie du CHU de Lille, laboratoires extérieurs français ou étrangers), spécialisés pour le diagnostic spécifique des maladies génétiques non chromosomiques (maladies géniques).
Le secteur de Diagnostic Prénatal assure également, si nécessaire, l'extraction et la conservation d'ADN fœtal, ou la cryoconservation des cultures pour la réalisation ultérieure d'analyses complémentaires.