>> Plateforme inter-régionale de puces à ADN (UF 8791) (Dr Elise BOUDRY-LABIS)
Personnel : 5 techniciens (4,8 ETP) réalisent les analyses de cytogénétique prénatale.
Installé dans le plateau de Biologie Moléculaire situé au 2ème étage du Centre de Biologie Pathologie, la plateforme "puces à ADN" utilise une technologie nouvelle en cytogénétique, la CGH-array pour les CHU de Lille, Caen, Amiens et Rouen.
La CGH-array (puce à ADN) est une technique qui permet une approche à la fois globale et hautement résolutive des déséquilibres génomiques. Cette méthode rapide, sensible et semi-automatisable permet de tester par hybridation compétitive un nombre très élevé de régions du génome.
Elle permet une résolution de 100 kilobases pour la CGH-array 60K utilisée sur le CHRU de Lille depuis Janvier 2008, c'est-à-dire 100 fois plus résolutive que le caryotype standard.
La CGH-array permet d'éviter les errances diagnostiques (caryotype haute-résolution, FISH ciblée, MLPA...) et ainsi d'éviter de perdre du temps notamment en diagnostic prénatal.
La puce à ADN est devenue ainsi le "chaînon manquant" entre la cytogénétique classique (caryotype standard), et la biologie moléculaire (recherche de mutations).
En tenant compte des variations polymorphiques du génome (CNV), la CGH-array permet la détection d'anomalies infra-cytogénétiques (cryptiques) et constitue déjà l'examen incontournable de diagnostic pangénomique en génétique clinique.
Les indications de la CGH-array réalisée au CHRU de Lille sont :
- Le retard psychomoteur associé ou non à des malformations congénitales en postnatal
- Les signes d'appel échographiques (au moins deux signes d'appel non liés) en diagnostic prénatal
