>>UF Métabolisme Général et Hormonal - Maladies rares
L'UF, de recours régional, voire national pour certaines analyses est orientée vers :
- le diagnostic, l'exploration et le suivi des maladies héréditaires ou acquises du métabolisme : maladies peroxysomales, déficits du métabolisme énergétique mitochondrial, déficits du transport et de la b-oxydation mitochondriale des acides gras, déficits primaires et secondaires en carnitine, déficits du cycle de l'urée, aminoacidopathies, aciduries organiques, déficits du métabolisme de la créatine, déficits du métabolisme des stérols, mucopolysaccharidoses, porphyries héréditaires ou acquises.
- l'exploration du dysfonctionnement du métabolisme des hormones corticosurrénaliennes, profil des précurseurs de l'aldostérone
- l'exploration de l'état nutritionnel et des pathologies digestives par différents marqueurs biologiques : pathologies hépato-biliaires pédiatriques, diagnostic et suivi des cholestases, carences en acides gras ou en vitamines, hypervitaminoses.
- l'évaluation du statut de stress oxydant par des marqueurs biologiques d'oxydation et des défenses anti-oxydantes.
L'UF fait partie intégrante du Centre de référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme et du Réseau Maladies Mitochondriales et du Réseau interrégional (G4) de collaborations clinicobiologiques métaboliques (Lille, Amiens, Rouen, Caen). Elle est référencée dans l'annuaire des maladies rares (ORPHANET)